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miércoles, 29 de febrero de 2012

115.1.- RARE DISEASES IN FORENSIC PATHOLOGY.FABRY DISEASE. PROF.GARFIA.A

 INTERNATIONAL RARE DISEASE DAY
                   29.02.2012
115.1.-RARE DISEASES IN FORENSIC PATHOLOGY.
FABRY DISEASE: REPORT OF A FATAL CASE. 
HISTOPATHOLOGICAL FINDINGS.
Prof. Garfia.A





115.1.-MUERTES POR ENFERMEDADES RARAS EN PATOLOGÍA FORENSE.
ENFERMEDAD DE FABRY: HALLAZGOS HISTOPATOLÓGICOS. 
Prof.Garfia.A

    Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras he creído conveniente publicar en el Blog algunos de los casos estudiados por mí que, aunque incompletos en relación al número de órganos estudiados, podrían aportar alguna información de interés en Medicina Legal.
           

                                 "EN PREPARACIÓN"


Sinonimia


Fabry disease
Fabry's disease
Anderson-Fabry disease
Alpha-galactosidase A deficiency
Angiokeratoma corporis diffusum
Ceramide trihexosidosis
Ruiter-Pompen-Wyers syndrome
Sweeley-Klionsky disease








Histopatología Forense Práctica
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F1,.GLÁNDULA SUDORÍPARA.PIEL


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F2.-CAPILAR.PIEL



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F3.-FIBROBLASTO Y MIOCITO.PIEL


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F4.-FIBRA NERVIOSA.PIEL








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Miocardio
F5.- CORAZÓN


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miocardo


F6.-CORAZÓN



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Miocardio
F7.-CORAZÓN




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Miocardio

F8.- CORAZÓN




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Miocardio. Depósitos lipídicos.

F9.-CORAZÓN





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Miocardio. Fibras polirramificadas.

F10.-CORAZÓN




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Arteriola epicárdica coronaria. Tricrómico de Masson.

F11.-ARTERIOLA EPICÁRDICA.



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Depósitos lipídicos en las fibras musculares lisas.

F12.-ARTERIOLA EPICÁRDICA.


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Detalle de los depósitos intramusculares.

F13.-ARTERIOLA EPICÁRDICA.




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F14.-ARTERIA CORONARIA DERECHA.



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Detalle de los depósitos intramusculares. Tricrómico.

F15.-ARTERIA CORONARIA DERECHA.CAPA MEDIA MUSCULAR.




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Detalle.

F16.-ARTERIA CORONARIA DERECHA.CAPA MUSCULAR.



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La flecha señalando depósitos lipídicos en las células de Kupffer.

F17.-HÍGADO.



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Hígado. Células de Kupffer. Detalle (asteriscos). 

F18.-HÍGADO



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Hígado. Macrófago en vaso del espacio porta (asterisco).

F19.-HÍGADO.ESPACIO PORTA.





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F20.-HÍGADO. OSMIO-PAS.








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F21.-HÍGADO.OSMIO-PAS






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F22.-HÍGADO. OSMIO-PAS.




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F23.-HÍGADO.OSMIO-PAS.






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F24.-PEQUEÑA ARTERIA PANCREÁTICA. TRICRÓMICO-OSMIO.




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F25.-DETALLE.OSMIO-TRICRÓMICO.






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F26.-DETALLE.OSMIO-TRICRÓMICO.






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F27.-DETALLE.










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F28.DETALLE-




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F29.-NERVIO PANCREÁTICO. PAS










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AGRADECIMIENTOS
       A la Dra. C. Navarro  por el estudio con MET de muestras de piel del fallecido, autora de las micrografías electrónicas (F1 a F4).