INTERNATIONAL RARE DISEASES DAY
29.02.2012
119.5.-HEMOCHROMATOSIS. HISTOPATHOLOGICAL FINDINGS IN LIVER AND HEART MUSCLE CELLS. REPORT OF A LEGAL CASE.
Prof. Garfia.A
119.5.-
HEMOCROMATOSIS.
HALLAZGOS HISTOPATOLÓGICOS EN HÍGADO Y CORAZÓN EN UN CASO MÉDICO-LEGAL.
Prof.Garfia.A
Abstract
Iron deposits occur in the myocardium and in the liver in idiophatic (hereditary) hemochromatosis as well as in hemosiderosis secondary to iron overload (e.g. ineffective erythropoiesis, multiple transfusion, chronic liver disease, or excessive dietary iron intake). Hereditary hemochromatosis is caused by mutation in a gene linked to the HLA class I region occur on chromosome 6. Complications occur in homozygotes, who make up 0.5 to 0.8% of the white population. Mesurement of transferrin saturation and serum ferritin serve as screening test.
Cardiac clinical manifestation vary, depending on the extent of myocardial involvement, but patients usually have a dilated cardiomyopathy (uncommonly a restrictive cardiomyopathy). Extensive iron deposits are usually associated with chronic congestive heart failure, which is usually the cause of death.
Descripción del caso
Se trataba de un varón, de 47 años, diagnosticado de hemocromatosis y de insuficiencia cardiaca, que murió a consecuencia de un shock hemorrágico secundario a los traumatismos sufridos por una precipitación suicida.
Se encontraba en tratamiento con numerosos fármacos (midazolam, furosemida, levothoroid, digoxina, espirolactona, nitrofurantoína y enclaprilo, entre otros).
Fig. 119.5.3.-Hemocromatosis.
Fig. 119.5.4.-Hemocromatosis.
Hígado. Cirrosis pigmentaria.
Micronódulo hepático que aparece completamente rodeado por tejido fibroso que constituye puentes porto-portales. Nótese, a este aumento, la presencia del depósito férrico en los componentes celulares del tejido fibroso portal y en los hepatocitos del nódulo.
Prof. Garfia.A
Fig. 119.5.5.-Hemocromatosis.
Hígado. Cirrosis pigmentaria.
Existen dos características morfológicas importantes que se pueden diferenciar en esta fotografía:
1.-La presencia del depósito de hierro en el citoplasma de los hepatocitos y de las células de Kuppfer.
2.-La existencia de núcleos hepatocitarios "ópticamente vacíos, glucogénicos o diabéticos", localizados en el centro de la fotografía que constituyen un marcador histopatológico de la denominada "diabetes bronceada."
Prof. Garfia.A
119.5.6.-Hemocromatosis.
Hígado. Cirrosis pigmentaria. Espacio porta.
A mayor aumento, se comprueba que el depósito férrico afecta a todos los componentes, tanto del tejido conectivo como del epitelio de los conductillos biliares, del espacio porta.
Prof. Garfia.A
119.5.7.-Hemocromatosis. Corazón. Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl. Muerte por insuficiencia cardiaca.
En un corazón normal no existen depósitos de hierro demostrables por métodos histoquímicos. En la hemocromatosis y en la hemosiderosis los depósitos férricos intramiocárdicos son más intensos -y más extensos- en el tercio subepicárdico, seguido por el tercio subendocárdico y los músculos papilares, y por el tercio medio de la pared ventricular. A este aumento ya se puede apreciar que los depósitos de hierro se localizan, al principio, en las áreas perinucleares en las mismas zonas ocupadas por el pigmento de desgaste (lipofuscina), aunque luego pueden llegar a ocupar todo el sarcoplasma. Existe, además, una severa atrofia de miocardiocitos que produce una imagen de seudoincremento del tejido conectivo intersticial, secundario a la atrofia. Esta atrofia es la base morfológica de la miocardiopatía dilatada que afecta a la mayoría de los enfermos afectos de una hemocromatosis.
Las manifestaciones clínicas cardiacas varían dependiendo de la extensión del depósito y, la disfunción cardiaca, puede ser proporcional a la cantidad de hierro depositado. En general, los depósitos extensos, como ocurre en este caso, provocan una insuficiencia cardiaca congestiva que suele ser la causa de la muerte.
Prof. Garfia.A
119.5.8.-Hemocromatosis. Corazón. Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
Detalle del adelgazamiento por atrofia de las fibras miocárdicas y de la extensión del depósito férrico.
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119.5.9.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
Nótese la afectación difusa de, prácticamente, todas las fibras que aparecen en el campo microscópico.
Prof. Garfia.A
119.5.10.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
En esta fotografía se puede comprobar que el depósito de hierro se localiza en las mismas áreas de sarcoplasma que la lipofuscina -o pigmento de desgaste- presente en algunos miocardiocitos que se observan en el centro de la fotografía y que poseen color pardo amarillento.
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119.5.11.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
En la fotografía se puede observar el depósito de hierro, afectando difusamente al corazón, así como la presencia de miocardiocitos degenerados que presentan una alteración de los miofilamentos que se agrupan constituyendo formaciones en "puntas de flecha" -que se tiñen de color rojo intenso- en el sarcoplasma.
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119.5.12.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
En el centro de la fotografía se distingue un miocardiocito que presenta una concentración de miofilamentos en forma de "bulbo de cebolla", similar a la que se produce en los extremos de las fibras musculares estriadas, rotas, de los músculos del cuello que sufren una rotura traumática durante una ahorcadura.
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119.5.13.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
119.5.14.-Hemocromatosis.Corazón. Técnica de Perl.
La fotografía corresponde a un corte transversal de la arteria nodal, en cuya capa media muscular se detectaron algunos depósitos de hierro.
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119.5.-
HEMOCROMATOSIS.
HALLAZGOS HISTOPATOLÓGICOS EN HÍGADO Y CORAZÓN EN UN CASO MÉDICO-LEGAL.
Prof.Garfia.A
Abstract
Iron deposits occur in the myocardium and in the liver in idiophatic (hereditary) hemochromatosis as well as in hemosiderosis secondary to iron overload (e.g. ineffective erythropoiesis, multiple transfusion, chronic liver disease, or excessive dietary iron intake). Hereditary hemochromatosis is caused by mutation in a gene linked to the HLA class I region occur on chromosome 6. Complications occur in homozygotes, who make up 0.5 to 0.8% of the white population. Mesurement of transferrin saturation and serum ferritin serve as screening test.
Cardiac clinical manifestation vary, depending on the extent of myocardial involvement, but patients usually have a dilated cardiomyopathy (uncommonly a restrictive cardiomyopathy). Extensive iron deposits are usually associated with chronic congestive heart failure, which is usually the cause of death.
Descripción del caso
Se trataba de un varón, de 47 años, diagnosticado de hemocromatosis y de insuficiencia cardiaca, que murió a consecuencia de un shock hemorrágico secundario a los traumatismos sufridos por una precipitación suicida.
Se encontraba en tratamiento con numerosos fármacos (midazolam, furosemida, levothoroid, digoxina, espirolactona, nitrofurantoína y enclaprilo, entre otros).
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 1 Prof. Garfia.A |
Fig.-119.5.1.Hígado.
Aspecto macroscópico en la Hemocromatosis (Cirrosis pigmentaria)
Aspecto macroscópico en la Hemocromatosis (Cirrosis pigmentaria)
Nótese, al corte, el color rojo ladrillo del hígado y la fragmentación difusa del parénquima en pequeños nódulos, de tamaño variable entre varios milímetros y un centímetro, separados por tabiques gruesos de tejido conectivo que provocan la denominada cirrosis pigmentaria.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 2 Prof. Garfia.A |
Fig.-119.5.2.-Hemocromatosis.
Hígado. Cirrosis pigmentaria.
Aspecto del patrón microscópico hepático cuando se procede a teñir los cortes con la técnica de Perl para la demostración de hierro trivalente.
Aspecto del patrón microscópico hepático cuando se procede a teñir los cortes con la técnica de Perl para la demostración de hierro trivalente.
A pequeño aumento, la técnica para la demostración de hierro trivalente pone de manifiesto la fragmentación del parénquima hepático por tejido conjuntivo, lo cual determina la formación de pequeños nódulos separados entre sí por bandas de tejido fibroso. Nótese la presencia de hierro, de color azul, tanto en el tejido fibroso perinodular como en los hepatocitos que se encuentran conformando los nodulillos parenquimatosos.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 3 Prof. Garfia.A |
Fig. 119.5.3.-Hemocromatosis.
Hígado. Cirrosis pigmentaria. Conductillos biliares en un espacio porta.
La imagen muestra un espacio porta ensanchado y fibroso, en el que se localizan numerosos conductillos biliares cuyo epitelio presenta depósitos abundantes de pigmento férrico.
Prof.Garfia.A
La imagen muestra un espacio porta ensanchado y fibroso, en el que se localizan numerosos conductillos biliares cuyo epitelio presenta depósitos abundantes de pigmento férrico.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 4 Prof. Garfia.A |
Fig. 119.5.4.-Hemocromatosis.
Hígado. Cirrosis pigmentaria.
Micronódulo hepático que aparece completamente rodeado por tejido fibroso que constituye puentes porto-portales. Nótese, a este aumento, la presencia del depósito férrico en los componentes celulares del tejido fibroso portal y en los hepatocitos del nódulo.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 5 Prof. Garfia.A |
Fig. 119.5.5.-Hemocromatosis.
Hígado. Cirrosis pigmentaria.
Existen dos características morfológicas importantes que se pueden diferenciar en esta fotografía:
1.-La presencia del depósito de hierro en el citoplasma de los hepatocitos y de las células de Kuppfer.
2.-La existencia de núcleos hepatocitarios "ópticamente vacíos, glucogénicos o diabéticos", localizados en el centro de la fotografía que constituyen un marcador histopatológico de la denominada "diabetes bronceada."
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 6 Prof. Garfia.A |
119.5.6.-Hemocromatosis.
Hígado. Cirrosis pigmentaria. Espacio porta.
A mayor aumento, se comprueba que el depósito férrico afecta a todos los componentes, tanto del tejido conectivo como del epitelio de los conductillos biliares, del espacio porta.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 7 Prof. Garfia.A |
119.5.7.-Hemocromatosis. Corazón. Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl. Muerte por insuficiencia cardiaca.
En un corazón normal no existen depósitos de hierro demostrables por métodos histoquímicos. En la hemocromatosis y en la hemosiderosis los depósitos férricos intramiocárdicos son más intensos -y más extensos- en el tercio subepicárdico, seguido por el tercio subendocárdico y los músculos papilares, y por el tercio medio de la pared ventricular. A este aumento ya se puede apreciar que los depósitos de hierro se localizan, al principio, en las áreas perinucleares en las mismas zonas ocupadas por el pigmento de desgaste (lipofuscina), aunque luego pueden llegar a ocupar todo el sarcoplasma. Existe, además, una severa atrofia de miocardiocitos que produce una imagen de seudoincremento del tejido conectivo intersticial, secundario a la atrofia. Esta atrofia es la base morfológica de la miocardiopatía dilatada que afecta a la mayoría de los enfermos afectos de una hemocromatosis.
Las manifestaciones clínicas cardiacas varían dependiendo de la extensión del depósito y, la disfunción cardiaca, puede ser proporcional a la cantidad de hierro depositado. En general, los depósitos extensos, como ocurre en este caso, provocan una insuficiencia cardiaca congestiva que suele ser la causa de la muerte.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 8 Prof. Garfia.A |
119.5.8.-Hemocromatosis. Corazón. Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
Detalle del adelgazamiento por atrofia de las fibras miocárdicas y de la extensión del depósito férrico.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 9 Prof. Garfia.A |
119.5.9.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
Nótese la afectación difusa de, prácticamente, todas las fibras que aparecen en el campo microscópico.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 10 Prof. Garfia.A |
119.5.10.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
En esta fotografía se puede comprobar que el depósito de hierro se localiza en las mismas áreas de sarcoplasma que la lipofuscina -o pigmento de desgaste- presente en algunos miocardiocitos que se observan en el centro de la fotografía y que poseen color pardo amarillento.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 11 Prof. Garfia.A |
119.5.11.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
En la fotografía se puede observar el depósito de hierro, afectando difusamente al corazón, así como la presencia de miocardiocitos degenerados que presentan una alteración de los miofilamentos que se agrupan constituyendo formaciones en "puntas de flecha" -que se tiñen de color rojo intenso- en el sarcoplasma.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 12 Prof. Garfia.A |
119.5.12.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
En el centro de la fotografía se distingue un miocardiocito que presenta una concentración de miofilamentos en forma de "bulbo de cebolla", similar a la que se produce en los extremos de las fibras musculares estriadas, rotas, de los músculos del cuello que sufren una rotura traumática durante una ahorcadura.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 13 Prof. Garfia.A |
119.5.13.-Hemocromatosis.Corazón.Ventrículo derecho; pared lateral. Técnica de Perl.
Detalle de la intensa concentración de depósitos de hierro en el sarcoplasma de los miocardiocitos, lo cual produce la deformación -por abombamiento- del centro de la fibra y la disminución notable de miofilamentos -aparato contráctil miofibrilar- en el sarcoplasma. La estriación transversal, ha desaparecido en numerosas fibras y algunos sarcoplasmas, más afectados por el depósito férrico, aparecen vacíos de material filamentoso contráctil.
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| Histopatología Forense Práctica blog 119.5. Foto 14 Prof. Garfia.A |
La fotografía corresponde a un corte transversal de la arteria nodal, en cuya capa media muscular se detectaron algunos depósitos de hierro.
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